أثر الأمراض الوراثية في الحياة الزوجية

ويبين هذان الشكلان موضع الجين المسؤول عن مرض تاي ساكس على الكروموسوم (15)

وكذلك شكل بقعة شيري.

الشكل ((6)): يبين النسل الناتج عن تزاوج أبوين سليمين يحملان مرض تاي ساكس.

(4) - مرض الفينيل كيتون يوريا " PKU)Phenylketonuria)":

" هو أحد الأمراض الوراثية المتنحية ناتج عن جين يسمى (PHA) الموجود على الكروموسوم رقم (12) ". ينشأ هذا المرض نتيجة نقص في أنزيم الفينيل الانين هيدروكسيليز (PHA) ويكون هذا الأنزيم مسؤول عن تحويل الحامض الأميني الفينيل الانين إلى الحامض الأميني التيروسين وعند حدوث نقص في الأنزيم يؤدي إلى تراكم الفينيل الانين في الجسم وينتج عن ذلك مواد سامة للجهاز العصبي المركزي تسبب تلفا في المخ وتخلفًا عقليًا شديدًا. هذا بالإضافة إلى أن التريوسين مهم جدًا فهو يتحكم في تكوين الميلانين اللازم لتكوين صبغيات البشرة والشعر والعيون ويتحكم كذلك في هرمونات الغدة الدرقية، وعند حدوث نقص في تكوين التيروسين يؤدي ذلك إلى بشرة باهتة وشعر وعيون شقراء في (90) % من الأطفال المصابين بهذا المرض. (2)

انظر: المرجع نفسه، ص (175).

انظر: المرجع نفسه.

??