أثر الأمراض الوراثية في الحياة الزوجية

الشكل (?): يوضح تركيب جزيء الهيموجلوبين في كريات الدم الحمراء.

أنواع الثلاسيميا: أولا -الألفا ثلاسيميا:

"ينتج هذا المرض جينان متنحيان موجودان على الكروموسوم رقم (16) وهما مسئولان عن إنتاج مادة الألفا جلوبين وينشأ هذا المرض إذا لم تستطع هذه الجينات إنتاج العدد الطبيعي من سلاسل ألفا جلوبين وتبلغ نسبة حاملي الفا ثالاسيميا في سلطنة عمان حوالي (50) % من المواطنين. وتنقسم الألفا ثلاسيميا إلى أربعة أشكال.

أ- الألفا ثلاسيميا الصامتة وهي تنتج عن إصابة نسخة واحدة من أحد الجينين وفي هذا الحالة لا تظهر أي أعراض للمرض ويصعب التعرف على المرض بتحليل الدم، ويمكن فقط الكشف عنه بجهاز التفريد الكهربائي أو بالتحليل الجيني.

ب- الحامل لصفة الألفا ثلاسيميا يسمى الشخص حاملًا لصفة الألفا ثلاسيميا عند وجود نسخة طافرة من كل جين من الجينين، ولا يصاب الشخص بأي مشاكل صحية، ولكن إذا تزوج من امرأة حاملة لهذه الصفة فقد يولد لهما أطفال مصابة.

مرض الهيموجلوبين اتش ينتج عن وجود ثلاث نشخ طافرة، وتقل كمية الجاما جلوبين في الطفل المصاب بعد بضعة شهور من الولادة ويصاب بفقر الدم، وشحوب، وتضخم في الطحال. وقد يحتاج الشخص المصاب إلى نقل كميات من الدم.

ث الأستسقاء الشديد للجنين: وهذا أشد حالات المرض وتحدث عند إصابة النسخ الأربع للجينات المسؤولة عن تكوين سلسلة ألفا جلوبين بالخلل، فلا يستطيع هذا

??