أثر الأمراض الوراثية في الحياة الزوجية

طرق الوقاية والعلاج:

-

"إعطاء المريض دواء البنيسلامين طوال حياته لكي تتمكن الكلية من إخراج النحاس

المتراكم.

إعطاء المريض البيرودكسين (فيتامين (B 6) وسلفات الزنك لأنه يتحد مع النحاس ويقلل من تراكمه داخل أنسجة الجسم.

- الاكتشاف المبكر للمرض مع العلاج قبل بداية ظهور المضاعفات المصاحبة للمرض. عدم تناول الأطعمة الغنية بالنحاس مثل البرتقال واللحم والمشروم والشيكولاتة والاسماك القشرية والمكسرات وغيرها.

فحص دوري لمياه الشرب للتأكد من خلوها من

النحاس.

في بعض الحالات الضرورية يضطر المريض القيام بعملية زرع الكبد

ثانياً: الأمراض لناشئة عن خلل في جينات سائدة:

" بعكس الأمراض الناجمة عن جينات متنحية فإنه لا يوجد حاملي للصفة بالنسبة للأمراض الوراثية السائدة وتكفي نسخه واحدة من نسختي الجين لكي يصبح الشخص مريضا بأحد هذه الأمراض هذا وقد تم التعرف على العديد من الأمراض وسوف نستعرض بعضاً منها": (2) ? - مرض فرط كلسترول الدم العائلي:

"هو مرض وراثي ناتج عن خلل في جين واحد " Monogeic disorder" ويقع هذا الجين على الكروموسوم رقم ??". وظيفة هذا الجين التحكم في مستقبلات البروتين الشحمي ذو الكثافة المنخفضة، ويعمل هذا الجين في حالته الطبيعية على إبقاء نسبة مادة الكولسترول في الدم بشكل طبيعي حيث تقوم هذه المستقبلات بحمل الكيلسترول وإزالته من الدورة الدموية. فإذا لم توجد هذه المستقبلات ستكون مسئولة عن حدوث المرض الوراثي المسمى بفرط كلسترول الدم العائلي وسيؤدي عدم وجود المستقبلات خلل فسيحدث ارتفاع في مستوى

ا صدقي، أساسيات علم الوراثة، ص (184).

المرجع نفسه.

المرجع نفسه، ص (185).

(26)