أثر الأمراض الوراثية في الحياة الزوجية

الكولسترول في الدم ويسبب حدوث نوبات قلبية عند صغار السن. ولهذا المرض شكلان أحدهما أن الشخص يحمل من هذا الجين نسختين واحدة سليمة والآخرى طافرة وهو أخف من الشكل الأخر التي تكون فيه نسختي الجين غير سليمة فيكون أشد مما يؤدي إلى حدوث نوبات قلبية تؤدي إلى وفاته في سن مبكر.

الشكل ((15)) آلية عمل مستقبلات البروتينات الدهنية قليلة الكثافة على الغشاء الخلوي. - القماة: " Achondroplasia": هو نوع من أنواع القزمنة، يحدث هذا المرض بسبب جين

• \ 1 - 10. . \ 1 (4)

ويصيب

من

أتوسومي سائد. المواليد بالعالم يمثلون حوالي (70) % حالات القزمنة المعروفة ويقع هذا الجين على الذراع القصير للكرموسوم رقم (4).

من

الشكل ((16)): يبين وضع الجين المسؤول عن القمأة على الذراع القصير للكروموسوم رقم (4). ووجود هذا الجين السائد يسبب خلل في بعض عوامل النمو المسؤلة عن إنتاج بروتين خاص بنضج الخلايا وتخصصها والمساعد على نمو العظام والمخ والأنسجة. فإي شخص يمتلك نسخة هذا الجين السائد يكون عنده تأخر في تكون ونمو العظام.

110

انظر: صدقي، أساسيات علم الوراثة، ص ? انظر صدقي، أساسيات علم الوراثة، ص (186).

??